Endgültiges Programm
Donnerstag, 19. April 2018
Session 1: Genetik
17:00 - 17:05 Uhr Begrüßung
Holger Cario, Ulm & Stephan Lobitz, Köln
17:05 - 17:40 Uhr Von Mendel bis Omics - Geschichte und Grundlagen der Humangenetik
Walther Vogel, Ulm
17:40 - 18:15 Uhr Methoden in der Humangenetik
Guntram Borck, Ulm
18:15 - 18:50 Uhr Big Data - und nun? Was kann die Bioinformatik?
Jochen Kruppa, Hannover
18:50 - 19:25 Uhr Epigenetik bei hämatologischen Erkrankungen
Daniel Lipka, Heidelberg
Stehempfang
Freitag, 20. April 2018
Session 2: Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH)
09:00 - 09:30 Uhr Grundlagen, Klinik und Therapie der PNH
Sixten Körper, Ulm
09:30 - 10:00 Uhr Angeborene CD59-Defizienz
Britta Höchsmann, Ulm
Session 3: Fallvorstellungen der Gewinner der Reisestipendien
10:00 - 11:00 Uhr MYH9-assoziierte Makrothrombozytopenie - oder wie kann man schnell und
kostengünstig genetisch eine Diagnose sichern
Bernhard Fahrner, Wien
Langzeitüberleben ist möglich bei Patienten mit Bande-3/AE1-Null-Phänotyp
Monika Schneider, Wien
Unterschiedliche Möglichkeiten der Diagnosefindung bei Kindern mit
Pyruvatkinase-
Mangel
Christopher Diakos, Wien
Ein Thalassämiepatient, der sich nicht mehr transfundieren lässt
Leila Koscher, Frankfurt/M.
Megaloblastäre Anämie des Säuglings durch Vitamin-B12-Mangel bei
veganer
Ernährung der Mutter während der Schwangerschaft und Stillzeit
Caroline Fischer, Innsbruck
Kaffeepause
Session 4: Seltene Anämien
11:30 - 12:00 Uhr Xerozytose und andere Stomatozytosen
Arnulf Pekrun, Bremen
12:00 - 12:30 Uhr Sideroblastische Anämien
Joachim Kunz, Heidelberg
12:30 - 12:45 Uhr Transiente Erythroblastopenie
Yvonne Pritschow, Ulm
12:45 - 13:00 Uhr Sichel-was? Ein Schulungs-Pilotprojekt in der Kindernachsorgeklinik Berlin-
Brandenburg
Antje Vega Pérez, Bernau
Mittagspause
Session 5: MDS und SAA bei Kindern und erwachsenen Patienten
14:00 - 14:30 Uhr MDS bei Kindern und Jugendlichen
Charlotte Niemeyer, Freiburg
14:30 - 15:00 Uhr MDS bei erwachsenen Patienten
Mathias Schmid, Zürich
15:00 - 15:30 Uhr SAA bei Kindern und Jugendlichen
Brigitte Strahm, Freiburg
15:30 - 16:00 Uhr SAA bei erwachsenen Patienten
Hubert Schrezenmeier, Ulm
Kaffeepause
Session 6: Immundefekte und Autoinflammation
16:30 - 17:00 Uhr SCID
Manfred Hönig, Ulm
17:00 - 17:30 Uhr Non-severe CID, CVID
Ansgar Schulz, Ulm
17:30 - 18:00 Uhr Autoinflammationserkrankungen
Tim Niehues, Krefeld
Fortsetzung der Diskussion
ab 20.00 Uhr im "Kornhauskeller"
Samstag, 21. April 2018
Session 7: Thalassämien und HPFH
09:00 - 09:20 Uhr alpha-Thalassämien
Regine Grosse, Hamburg
09:20 - 09:45 Uhr beta-Thalassaemia intermedia
Annette Hoferer, Stuttgart
09:45 - 10:05 Uhr Die vermeintlichen "Exoten" - HbE und Hb Lepore
Markus Schmugge, Zürich
10:05 - 10:30 Uhr Hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins (HPFH)
Stephan Lobitz, Köln
Kaffeepause
Session 8: Stammzelltransplantation
11:00 - 12:00 Uhr Grundlagen - Konditionierung, GvHD, VOD und Infektionen
Andrea Jarisch, Frankfurt
Session 9: Eisenüberladung
12:00 - 13:00 Uhr Grundlagen - Pathogenese, Klinik, Monitoring und Therapie
Holger Cario, Ulm